基因组测序是新型冠状病毒疑似病例确诊的病原学证据之一,国家卫健委对《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第五版)》解读时,特别针对鉴别诊断提到“单从临床表现、胸部影像学难以鉴别,需依靠病原学检测来区分。”可见,精准的病毒基因检测无论是新冠疫情在全球爆发初期,还是当下新冠病毒出现变异毒株,对于这场全球疫情防控战役,更快更精准的基因组测序结果,都是在与时间赛跑,有效拯救每一位病患,及时开展各项诊疗的重要依据。
据上海科技创新资源数据中心副总经理李敏介绍:“数据中心将二代测序的技术进行升级,新一代纳米孔测序的病原微生物检测与分析流程从开始测序到获得检测结果的时间压缩到1小时以内。相比传统的体外培养法和荧光PCR法,较之前二代病毒基因组鉴定与核酸检查,新型基因测序在临床病原微生物检测中检测范围更广,准确率更高,而基于纳米孔测序的仪器也具有便携性强、价格低廉、测序速度快等优势,可以在不同级别的医院部署及使用。另外,数据中心还基于遗传进化树研发进化分析模块,力求实现发现新型病毒、鉴定传播链条、发现超级传播者和指导用药方案等功能,希望能满足医院检验科和疾控中心快速、低成本检测病原微生物的需求以及后续进化分析的能力。”
上海科技创新资源数据中心首席技术官张嘉锐表示:“新一代测序分析平台的研发对于底层的技术基础设施有很高的要求。数据中心目前已完成云平台的搭建,已拥有1PB的存储能力、20多台资源服务器以及2台GPU服务器(Tesla P40),完全可以满足研发和在线数据分析的需求。在算法方面,数据中心主要聚焦在提高识别准确率,此次的升级平台就是以常见病原微生物的纳米孔测序数据为训练数据集,采用迁移学习的方法,对当前的CNN算法优化参数,并尝试融合CTC、RNN等AI算法进一步优化,争取F值(准确率和召回率的调和平均值)优于现有识别算法。数据中心将分析流程进行组装,确保从测序到获得检测结果的时间控制在最短时间,满足临床检测的需求。”
据悉,由于三代测序的门槛要求降低,数据中心正计划将三代测序分析平台下沉至社区医院等基层医疗机构,通过统一的在线平台提供分析服务,数据中心将提供从测序仪数据接口到线上分析平台的一条龙服务;各相关机构也可以自行完成测序后,将数据上传到平台上进行在线分析;对于医院、疾控中心等对数据保密性要求较高的机构,数据中心支持本地化部署分析平台,定期维护和更新。