今年，广东卫健委发布的《2021年省级卫生健康机构进口产品目录清单的公示》，明确可采购进口的医疗设备数量仅46种，相比于2019减少了86种，包括基因测序仪，释放出基因检测领域有望加快实现进口替代的信号。

    基因测序仪主要通过对血液或唾液的分析进行基因全序列的测定，来预测罹患疾病的种类及可能性、解释个体行为特征及行为合理性以及其他研究，筛选出个人病变基因，对于提前预防和临床治疗意义重大。

      基因测序技术在过去十余年的时间里获得了快速发展，但长期核心的测序技术及测序平台基本掌握在几家欧美公司手中，技术壁垒较高。价格、供应周期、以及严苛的使用条件等使得国内基因产业的发展受到极大限制。因此，近年来国家加大了对相关产业研发的政策支持，同时鼓励更多企业向上游仪器端布局。如此前国家科技部办公厅发布的《“十三五”医疗器械科技创新专项规划》要求重点开发POCT检测、新型基因测序仪、随检全自动核酸检测系统等系统。今年发布的“十四五”规划中也明确要求，要打好关键核心技术攻坚战，发展包括人工智能、生命健康、脑科学等医疗前沿领域，医药和医疗设备等领域的关键核心技术，在第四章第二节还把发展基因与生物技术作为重点单独列出来。

      在国内大循环强调自主创新的背景下，基因测序仪的国产替代进一步加速。

　　NGS平台是目前最为常用的高通量测序工具，国内外主要玩家由华大智造、Illumina和Thermo Fisher（旗下Ion Torrent）。2013年，华大收购美国人类基因组测序服务机构Complete Genomics，逐步掌握了测序仪研发能力并完成技术转化；2015年，华大在原有技术基础上，推出了第一台国产桌面式测序仪BGISEQ-500，并于2016年成立华大智造。目前，国内量产临床级高通量测序仪的企业只有华大智造，其他厂商主要和Illumina、Thermo Fisher以及华大智造联合开发。测序仪国产企业第二梯队均在研发中，包括赛纳生物等。早期投入研发的华因康、中科紫鑫等企业尚未推出成熟、量产的产品。

　　在单分子测序领域，世界第一台单分子测序仪是Helicos在2008年推出的，但其在2012年破产，后来瀚海基因（改名真迈生物）购买了其知识产权。美国Pacific Biosciences（PacBio）2010年推出第一台RS单分子测序仪，2018年Illumina有意收购PacBio，但最终失败。Oxford Nanopore Technologies（ONT）旗下的纳米孔测序平台，在便携式、长读长有一定的竞争优势，体积可达U盘大小，目前在科研领域逐步成熟，正在加大临床布局步伐。而国内企业，包括安序源、真迈生物也在研发基于单分子测序技术的测序平台，齐碳科技已于2020年9月成功推出自主研发的纳米孔基因测序仪QNome-9604。

　　新冠肺炎疫情爆发，国内公共卫生财政支出有望持续提高，国内医院重症监护、检验科等相关科室建设有望加速推进，相关医疗器械产品迎来了快速发展机遇。国家和地方政策持续加码，推进医疗设备“进口替代”进程，从鼓励国产到优先国产到采购国产，为国产设备厂商提供了良好的竞争环境。

　　■技术突破是国内外设备缩小差距的着力点　

　　尽管国产医疗设备因发展历史较短、产业链待完善和技术沉淀不够充分等原因，导致与进口医疗设备仍存在一定差距，但目前已有大量研究及成果表明国产设备与进口产品的差距正在迅速缩小。

　　以NGS平台的测序性能为例，韩国的研究团队于2021年4月17日，在Genes & Genomics杂志在线发表了研究文章，该研究对华大智造MGISEQ-2000和DNBSEQ-T7平台与Illumina的NovaSeq 6000在全基因组测序进行了比较分析，发现三个平台的测序性能具有高度的一致性。

　　再如，艾吉泰康将艾全外V2试剂盒放在DNBSEQ-T7和NovaSeq 6000评估两个测序平台在全外显子组测序性能表现，结果表明两个测序平台的比对率、覆盖度及捕获效率和均一性等数据指标相近，且DNBSEQ-T7平台拥有更低的冗余度。

　　■市场地位逐步提升，部分领域实现从零到一

　　国产测序仪在此次全球抗击新冠疫情中的表现尤为突出。例如，在最早一批提交至全球共享流感病毒数据库GISAID的13例新型冠状病毒基因组序列数据中，有5例数据来自华大智造MGISEQ-2000测序仪。此外，我国首例来自境外的变种新冠毒株在变异病毒入境一周内便被识别，也是通过华大智造自主研发的高通量测序仪MGISEQ-200发现的。

　　据了解，华大智造测序平台及自动化产品先后驰援全国30余个城市，为数十个疾控中心和海关提供抗疫支持，助力国内公共卫生领域从零到一质的发展。此外，华大智造的设备助力了全球100余个国家和地区基因组检测系统的构建，证实了我国在该领域的速度和力量。

　　在纳米孔测序领域，2020年9月，齐碳科技成功发布国内首台纳米孔基因测序仪，填补了国内新一代测序技术的空白，也打破了国际寡头的绝对垄断。

　　■ 下游需求倒逼上游快速发展

　　目前国内基因行业绝大多数企业处在产业链中游，下游应用市场的需求在一定程度上促进上游设备的快速发展。

　　测序深度需求，对于测序技术有更高的要求，这促使测序平台厂商加快升级迭代其产品。测序的广度以及更多潜在场景的需求，例如在肿瘤、传感染病、辅助生殖等领域，测序平台是否能针对下游企业的特定需求，会促进上游企业加快开发或与下游企业联合开发具体场景下的定制化产品，并把后续流程标准化。

　　基因测序设备进入壁垒高，国内玩家较少，发展时间较短，得益于在政策红利和市场驱动，目前国内企业处在快速发展中，在技术突破、规模化生产、应用场景丰富、渠道及生态联盟建设等方面都存在大量的机遇。希望国内龙头抓住机遇，从上游推动基因测序产业发展，大力推进设备核心零部件、试剂和耗材的全国产化，提升我国基因测序设备的设计制造和智造水平，实现自主可控。